DNA’mızdaki Kopyala-Yapıştır Hataları, Büyük İnsan Beyinlerinin Önünü Açtı!

İnsanları diğer primatlardan ayıran en önemli özelliklerden birisi beyin büyüklüğüdür. Beynimiz, yaklaşık 2-3 milyon yıl kadar önce, Afrika’da yaşamış olan Australopithecus isimli atalarımızın soy hattı boyunca oldukça hızlı bir evrimsel süreçten geçmiştir. Bu dönemde insan beyni yaklaşık 3 kat büyüyerek günümüzdeki boyutlarına erişmiştir. Bilim insanları bunun yaşandığını kafatası fosilleri sayesinde biliyorlar; ancak bunun tam olarak nasıl gerçekleştiğini henüz çözememişlerdi.

Belçika’da bulunan Flanders Biyoteknoloji Enstitüsü’nden Prof. Dr. Pierre Vanderhaeghen tarafından yürütülen bir araştırma, bu gizemi kısmen çözmeyi başardı. GENDEVOCORTEX isimli projenin bir parçası olan Dr. Vanderhaeghen, insan beynini irileştiren genlerin hangileri olduğunu tespit etmenin peşindeydi.

Bilim insanları, insanlara gelecek olan soy hattındaki beyin irileşmesinin, daha fetüs evresindeyken aktive olan genlerin evrimleşmesine bağlı olduğunu uzun bir süredir düşünmekteydi. Çünkü insan beyninin gelişiminin önemli bir bölümü ana rahminde yaşanır. Bu nedenle Dr. Vanderhaeghen, insan fetüslerinin beyin dokularında bulunup da, yaşayan en yakın akrabalarımız olan kuyruksuz maymunlarda bulunmayan genlere odaklandı.

Laboratuvarda yapılan araştırmalarda, hem insanlarda hem de diğer kuyruksuz maymunların fetüslerinin beyin dokusunda bulunan 35 hominid geni tespit edildi. Araştırmacılar bunlardan 3 tanesine odaklandılar. Bunların hepsi, NOTCH genleri adı verilen bir gen grubuna benziyordu. Bu antik gen ailesi, hücreler arası mesaj gönderimini sağlar ve bütün hayvanlarda bulunurlar. Bu genleri inceleyen uzmanlar, bu 3 genin (şimdi bunlara kolektif olarak NOTCH 2NL deniyor), NOTCH genlerinde meydana gelen bir kopyala-yapıştır hatasından kaynaklandığını tespit ettiler!

Bu genetik hata, yepyeni proteinlerin üretilmesini mümkün kıldı. Bu proteinlerse, atalarımızın serebral kortekslerinin bir balon gibi irileşmesine neden oldu. Serebral korteks; bizim dil becerilerimizin, hayal gücümüzün ve problem çözme yeteneğimizin kontrol edildiği beyin bölgesidir. Santa Cruz’da bulunan Kaliforniya Üniversitesi’nden araştırmacılar, NOTCH 2NL genlerinin biz Homo sapiens türünün yaşamış (ama şu anda soyu tükenmiş) en yakın kuzenleri olan Neandertaller ve Denisovalılar’da da bulunduğunu tespit etmeyi başardılar. Dr. Vanderhaeghen şöyle diyor:

NOTCH 2NL genleri günümüzde sadece modern insanlarda bulunmaktadır. Neandertal DNA’sında da bulunuyor; ancak şempanzelerde bulunmuyor.

Evrim!

Bu genler, beyin kök hücrelerinin büyüme oranlarını ve farklılaşma biçimlerini kontrol etmektedir. Beyin kök hücreleri, çoğalarak beynimizdeki bütün nöronları meydana getiren başlangıç hücreleridir. Bu genlerdeki hata, daha fazla sinir hücresi üretimine, dolayısıyla da daha büyük beyinlere neden oldu!

Dr. Vanderhaeghen’in çalışması aynı zamanda beyin hastalıklarını daha iyi anlamamıza da yol açabilir. ABD’deki araştırmacılar, NOTCH 2NL genlerine çok benzer genlerde meydana gelen genetik hataları çocuklarda aşırı büyük veya aşırı küçük beyin oluşumuna bağlamışlardı. Dr. Vanderhaeghen’e göre birçok yeni ve insana özgü gen, genomumuzun ufak bir bölgesinde bulunur ve beyin büyüklüğünde role sahiptir.

DNA’mızın bu parçasındaki genler, milyonlarca yıl önce kesilip yapıştırıldıkları bir diğer bölgeye çok benzer oldukları için, buralarda hatalar meydana gelmesi de daha muhtemel oluyor. Dr. Vanderhaeghen şöyle diyor:

Bu bölgede gen silinmelerini miras alan hastalarda şizofreni görülme riski daha yüksektir. Öte yandan bu bölgede gen çoklanmaları miras alan hastaların otistik spektrumda olma ihtimali artmaktadır.

Dr. Vanderhaeghen şimdi geri kalan 20 civarı geni araştırıyor ve insan beynine nasıl katkı sağladıklarını görmeye çalışıyor.

İnsan evrimini araştırırken genetiği kullanmak, türümüzün atalarımıza göre ne gibi benzerlik ve farklılıkları olduğunu anlamanın yollarından birisi. Geleneksel olarak bilim insanları atasal türlerin fosillerine bakarak onları incelemişlerdir. Örneğin Avrupa ve Asya’da 40.000 yıl öncesine kadar yaşamış olan Neandertaller gibi ayrı insan türlerinin varlığını tespit etmemiz, fosiller sayesinde olmuştur.

Ancak son 10 yılda bilim insanları bu kemikler içindeki DNA’ya da bakabilmeye başladılar. Almanya’nın Leipzig kentinde bulunan Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü yöneticisi Prof. Dr. Svante Pääbo, soyu tükenmiş insanların kemik kalıntılarından alınan DNA’ları dizileme çalışmalarının başını çekmiştir.

Bu yöntem, bilim insanlarının modern insan DNA’sını, sadece şempanzeler gibi yaşayan türlerle değil, soyu tükenmiş diğer türlerle kıyaslamasını mümkün kılmaktadır. Bu çalışmalar daha şimdiden oldukça şaşırtıcı bulguların önünü açmıştır. Örneğin türümüzün, başka insan türleriyle çiftleştiğini bu çalışmalar sayesinde öğrendik!

Antik İnsanlar

Bilim insanları, Afrika haricindeki tüm insanların %1-2 civarında Neandertal genlerine sahip olduğunu buldular. Yani antik insan atalarımız, en yakın kuzenlerimizle yavrular üretmiştir! 100 Arkaik Genom projesinin başında olan ve daha fazla sayıda antik insan bireyinin genomlarını dizilemeyi hedefleyen Dr. Pääbo şöyle diyor:

Her insanın taşıdığı Neandertal genomu parçaları farklıdır. Neandertal genomunun %40-50 arası, günümüz insanlarında halen bulunmaktadır. Bu korunmuş DNA’nın bir kısmı savunma sistemiyle ilgilidir; dolayısıyla hastalıklarla baş etmemize katkı sağladığı söylenebilir.

Genetiğin insanlık tarihini açığa çıkarma gücü, 2010 yılında Dr. Pääbo’nun laboratuvarının Siberya’daki izole bir mağarada çalışan bir arkeoloji ekibi tarafından bulunan tek bir parmak kemiğinden alınan DNA’yı dizilemesiyle bambaşka bir boyuta taşındı.

Analiz, genlerin daha önceden bilinmeyen bir insan akrabasına ait olduğunu gösterdi. Bu akrabamıza bugün Denisovalılar adını vermekteyiz. Bu ismi, kemiğin bulunduğu Denisova Mağarası’ndan almaktalar. Bu gizemli antik insan türü, Neandertallerle hemen hemen aynı zaman diliminde; ama Asya’nın daha doğusunda yaşadılar.

2017 senesinde Dr. Pääbo’nun grubu, aynı mağarada bulunan bir dişten DNA dizisi çıkarmayı başardı. Bu, keşfedilen dördüncü Denisovalı insana aitti. Şimdi biliyoruz ki Denisovalı DNA’sı, Neandertal DNA’sına göre daha fazla çeşitliliğe sahipti. Bu da, bilim insanlarının Denisovalılar’ın Neandertaller’e göre daha geniş bir alanda yaşadığını düşünmeye itiyor.

Dr. Pääbo’ya göre Denisovalılar, Neandertaller’e nazaran bizim üzerimizde daha da büyük bir damga bıraktılar. Denisovalı DNA’sı, günümüz Asyalılar’ında yaygın olarak bulunmaktadır. Bu genlerin oranı, Papua Yeni Gine ve Avustralya’da yaşayan insanlarda ise %5 dolaylarına kadar çıkıyor olabilir! Ayrıca yüksek dağ tepelerinde yaşayan ve buna uygun olarak düşük oksijen koşullarına adapte olacak biçimde evrimleşmiş olan Tibetliler’de de bu genler bulunuyor ve söz konusu adaptasyonda bu genlerin katkısı olduğu düşünülüyor.

Dr. Pääbo ve ekip arkadaşları, yakın gelecekte üçüncü bir yüksek kaliteli genom dizisi yayınlamaya hazırlanıyorlar. Bu genom, Siberya’da bulunan ve neredeyse tamamen korunmuş bir Neandertal genomu olacak. Bu kalitede bir genom dizisi, daha isabetli DNA kıyaslarının önünü açıp, önemli birçok genin evrimsel tarihinin gizemlerini çözmemizi mümkün kılabilir. Bunlardan bazıları, insan beyninin irileşmesinin ardında yatan genler de olabilir. Dr. Pääbo’ya göre bu, en yakın akrabalarımızın evrimsel tarihini keşfetme yapbozunda bir parçayı daha tamamlamış olacak. Sözlerini şöyle bitiriyor:

“Belki de orada bir yerlerde soyu tükenmiş başka insan türleri bulunuyor. Bulduğumuz antik kemiklerin DNA’larını incelemek, bu insanları keşfetmemizi mümkün kılabilir.”