Deoksiribonükleik asit veya kısaltmasıyla DNA: bir organizmanın gelişmesi, yaşaması ve üremesi için ihtiyaç duyduğu talimatları içeren bir moleküldür. Bu talimatlar her hücrede bulunur ve alt soylara aktarılır.
DNA’NIN YAPISI:
DNA, nükleotid adı verilen moleküllerden oluşur. Her nükleotid içerisinde bir fosfat grubu, bir şeker grubu ve bir nitrojen bazı bulunur. Nitrojen bazı içerisinde adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C) vardır. Bu bazların sırası DNA’nın talimatlarını veya genetik kodunu belirler. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi’ne göre insan DNA’sında yaklaşık 3 milyar baz vardır ve bu bazların yüzde 99’dan fazlası tüm insanlarda aynıdır.
DNA içerisinde bulunan bazlar bir nevi alfabeye benzemektedir; bizler harflerle sözcükleri oluştururuz. DNA’da ise bazları hücrelere nasıl protein üreteceklerini gösterir. Ribonükleik asit veya kısaltmasıyla RNA ise DNA’dan gelen bilgiyi proteinlere aktarır.
İki uzun nükleotid ipliği bir araya gelerek çift sarmal denilen yapıyı oluşturur. Çift sarmalı bir merdivenle örneklendirecek olursak: fosfat ve şeker molekülleri tırabzan, bazlar ise basamaklar olmuş olur. Bir setteki bazlar diğer setteki bazlar ile eşleşirler fakat bu eşleşme anti-paraleldir yani bir taraf baş aşağıdır. Aynı şekilde eşleşmeler de tümleyicidir (komplemanter). Her bir iplikteki baz, diğer bir iplikten sadece bir baz ile bağ kurar.
DNA molekülleri oldukça da uzun yapılardadır. Öyle ki doğru bir şekilde yerleşmedikleri takdirde hücrelere sığamayabilirler. DNA doğru bir şekilde yerleşimi sağlamak için sıkıca sarılarak kromozomu oluşturur. İnsanlarda 23 çift kromozom bulunmaktadır ve bu kromozomlar hücrenin çekirdeklerinde yer alır.
DNA’NIN KEŞFİ:
DNA ilk olarak 1869’da Frederich Miescher adlı bir Alman biyokimyacı tarafından gözlemlendi. Ancak uzun yıllar boyunca bu molekülün önemi araştırmacılar tarafından anlaşılamadı. 1953 yılında ise James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins ve Rosalind Franklin, biyolojik bilgi taşıyabileceğini fark ettikleri DNA’nın yapısını (çift sarmalı) formüle ettiler.
Watson, Crick ve Wilkins 1962 yılına “nükleik asitlerin moleküler yapısına yönelik keşifleri ve canlılarda bilgi aktarımının önemi” konularından Nobel Tıp Ödülü aldılar. Nitekim, yaptığı
çalışmalar araştırmanın bütünsel bir parçası olmasına rağmen Franklin ödüle dahil edilmedi.
DNA DİZİLEMESİ:
DNA dizileme, araştırmacıların bir DNA dizisindeki bazların sırasını belirlemelerine olanak sağlayan bir teknolojidir. Bu yöntem genlerdeki, kromozomlardaki veya genomdaki bazların sırasını, düzenini belirlemek için kullanılabilir. ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nün 2000 yılında yayınladığı rapora göre, araştırmacılar insan genomunun dizilmesini tamamlamışlardır.
DNA TESTİ:
Kişilerin DNA’ları içerisinde genetik mirasları hakkında bilgi bulunur ve bu DNA’lar aracılığıyla bir kişinin belirli hastalıklara karşı risk altında olup olmadığı belirlenebilir. DNA testleri veya genetik testler kalıtsal hastalıkların teşhisi, bireyin alt soya aktarabileceği bir genetik mutasyon taşıyıcısı olup olmadığı veya bir kalıtsal hastalık riski taşıyıp taşımadığını tespit etmek gibi çeşitli amaçlar doğrultusunda yapılabilir.
Örneğin, bir kişide meme ve yumurtalık kanseri riskini arttırdığı bilinen BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar genetik testler aracılığıyla tespit edilebilir. Genetik testlerin sonuçlarının da yaptıran kişilerin sağlığı üzerinde birtakım etkileri olabilir. Bu nedenden ötürü de genetik testler, testi yaptıran kişilerin sonuçlarını anlamalarına yardımcı olmak için genellikle test danışmanlığıyla birlikte sağlanır.
Günümüzde evlerimizde yapabileceğimiz pek çok test kiti bulunur fakat hepsi tam anlamıyla güvenilir değildir. Aynı şekilde bu testler, testi yaptıran kişinin kendi genetik kodlarını bir yabancıya vermesini gerektirdiğinden dolayı da bu testlere karşı bilhassa dikkatli olunmalıdır.
DNA ARAŞTIRMALARI:
DNA üzerine yapılan araştırmalar sonucunda son birkaç yıl içerisinde bir takım ilginç ve önemli bulgular keşfedildi. Örneğin 2017 yılında Journal Science’da yayınlanan bir çalışmaya göre, kanser mutasyonlarının üçte ikisinin aslında çevresel veya kalıtsal nedenlerden dolayı oluşmadığını bilakis DNA’daki rastgele hatalardan dolayı oluştuğunu ortaya koydu.
2017 Yılından bir başka önemli haber ise Mısır mumyaları üzerinde yapılan ilk DNA dizilemesidir. Almanya Jena’da Max Planck İnsanlık Tarihi Bilimi Enstitüsü’nün Popülasyon Genetiği Grup Lideri Stephan Schiffels dizileme hakkında “Antik Mısır mumyalarının genom dizilemesini yaptığımız için çok heyecanlıyız” şeklinde söyledi.
Araştırma sonucunda elde edilen bulgular Nature Communications’ın 2017 Mayıs sayısında paylaşıldı. Mısır mumyaları üzerinde yapılan bu çalışmanın bir ay sonrasında ise insan DNA’sına film pikselleri işlendi. Araştırmacılar çalışma esnasında DNA’ları piksel olarak kullandılar.
ABD Boston Harvard Tıp Fakültesinden Seth Shipman “Günümüz teknolojilerinden daha küçük ve daha etkin olacak bir biyolojik bellek sistemi düşünüyoruz, yani hücreleri bir nevi vakanüvislere çevirmek istiyoruz” şeklinde söyledi. Çalışma sonucunda elde ettikleri bulgular Nature dergisinin 2017 Temmuz sayısında yayınlandı.
Bunlar da İlginizi Çekebilir!
Bazı İnsanlar Bilinmeyen Bir Antik Atadan DNA Taşıyor
İlk Kez Mitokondriyal DNA’da Hassas Gen Düzenlemeleri Yapıldı
